Glutarazidurie Typ 1 (GA1)

Glutarazidurie Typ 1 (GA1) ist eine seltene Störung des Aminosäure-Stoffwechsels. Die Prävalenz bei Geburt wird weltweit auf 1:100.000 geschätzt.

Die zu den neurometabolischen Störungen zählende GA1 ist eine Defizienz des Enzyms Glutaryl-CoA-Dehydrogenase (GCDH). Durch den Enzymdefekt können die Aminosäuren Lysin, Hydroxylysin und Tryptophan nicht richtig abgebaut werden und es kommt zu stark erhöhten Konzentrationen ihrer Stoffwechselzwischenprodukte – (neurotoxische) Glutarsäure, 3-Hydroxyglutarsäure und (nicht toxisches) Glutarylcarnitin – in den Körperflüssigkeiten. Die toxischen chemischen Substanzen können zu zerebralen Schädigungen und Läsionen, insbesondere in den Basalganglien (einer Hirnregion, die die motorischen Bewegungen steuert) führen und in der Folge zu einer schweren Bewegungsstörung, der Dystonie.

GA1 gilt heute als eine behandelbare Stoffwechselstörung und gehört in einigen Ländern zu den Krankheiten, die im Rahmen des erweiterten Neugeborenenscreenings untersucht werden.

Behandelt ist ein normales Wachstum und Gedeihen der betroffenen Kinder möglich. Unbehandelt können sich verschiedene Symptome entwickeln, bei vielen Patienten manifestiert sich jedoch eine akute enzephalopathische Krise, die zu Entwicklungsverzögerungen, neurologische Auffälligkeiten und einer dystonen Bewegungsstörung führen kann. Bei dem Anschein nach gesunden, nicht therapierten Neugeborenen kann eine Makrozephalie, manchmal in Verbindung mit Hypotonie, auftreten.

Akute enzephalopathische Krisen treten gewöhnlich zwischen dem 6. und dem 18. Lebensmonat auf und werden typischerweise durch fieberhafte Erkrankungen, Impfreaktionen, Operationen und Fasten ausgelöst. Ab dem 5. bis 6. Lebensjahr ist das Risiko für eine akute Dekompensation gering.

Bei den meisten neonatal diagnostizierten Patienten kann eine zerebrale Schädigung durch eine metabolische Therapie verhindert werden. Diese Therapie besteht aus einer Kombination aus diätetischer Behandlung, L-Carnitin-Supplementation und Notfalltherapie in akuten Episoden einer interkurrenten Erkrankung.

Das Ziel der diätetischen Behandlung ist eine Reduktion der täglichen Zufuhr von Lysin und Tryptophan über die Nahrung bei gleichzeitig adäquater Versorgung mit allen essentiellen Nährstoffen, Mineralstoffen, Vitaminen und Spurenelementen.

Um eine Mangelernährung zu vermeiden, erhalten die Patienten häufig spezielle lysinfreie, tryptophanarme Aminosäurenmischungen wie beispielsweise comida-GAc A formula.

 

Anwendungsbereich – Glutarazidurie Typ 1

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