Hyperleucinämie

 

Bei einer Hyperleucinämie ist die Leucinkonzentration im Blut stark erhöht. Unter dem Oberbegriff Hyperleucinämie werden verschiedene Stoffwechselstörungen zusammengefasst, deren Ursache eine Störung im Leucinstoffwechsel ist: Ahornsirupkrankheit (MSUD), Isovalerische Azidämie (IVA), 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase (3MCCC)-Mangel, 3-Methylglutaconazidurie Typ 1 (3MG1) und 3-Hydroxy-3-Methyl-Glutarazidämie (HMGCL-Mangel).

Die Ahornsirupkrankheit (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) ist eine Störung im Stoffwechsel der verzweigtkettigen Aminosäuren, die zu einer Anreicherung von Leucin, Isoleucin und Valin in den Körperflüssigkeiten führen. Bleibt die MSUD unbehandelt, führt sie zu Enzephalopathie und in der Folge zur Bildung eines Hirnödems. Diese Veränderungen sind insbesondere mit der erhöhten Leucinkonzentration assoziiert. Akute hyperleucinämische Episoden bei MSUD-Patienten erfordern eine strikte Kontrolle des Leucinspiegels im Blut, um neurologische Folgeerkrankungen zu vermeiden. Die Produktlinie comida-MSUD aus dem Comidamed-Sortiment ist eine Spezialnahrung zur diätetischen Behandlung von Patienten mit MSUD.

Die Isovalerianazidämie, eine der „klassischen“ Organoazidopathien, kann mit unterschiedlich schweren Ausprägungen auftreten: als eine in den ersten Lebenstagen auftretende schwere Form mit akuter metabolischer Dekompensation und neurologischen Ausfällen; als eine bei älteren Säuglingen auftretende akute, intermittierende oder als eine chronisch-progressive Form mit Hypotonie, Gedeihstörung und Entwicklungsverzögerung. Ein charakteristisches Symptom ist der intensive Geruch nach Schweißfüßen.

Bei Patienten mit 3-Methylcrotonyl-CoA-Carboxylase-Mangel kommt es häufig zu akuten Episoden mit Erbrechen, Hypotonie, Krampfanfällen und Koma, begleitet von einem sauren Geruch.

Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine seltene Stoffwechselstörung mit einem breiten Spektrum an klinischen Symptomen. Man unterscheidet 4 Typen. Das Erscheinungsbild der Typ-I-MGA variiert. Das Symptomspektrum reicht von gar keinen Symptomen bis hin zu schweren neurologischen Störungen oder einer akuten metabolischen Azidose. Im Gegensatz zu Typ I liegen bei der MGA vom Typ II, III und IV keine Störungen im Leucin-Stoffwechsel vor.

Die häufigsten Symptome der 3-Hydroxy-3-Methyl-Glutarazidämie sind neonatale hypoketotische Hypoglykämie und Azidose. Sowohl milde als auch schwere klinische Formen dieser Störung wurden berichtet.

Die diätetische Behandlung von Störungen im Leucinstoffwechsel zielt auf eine Reduktion der Leucinkonzentration im Plasma auf den oberen Normalwert. Die wirksamste Strategie zur Kontrolle dieser Störungen ist eine Diät mit leucinfreien Spezialnahrungen und eiweißarmen Lebensmitteln.

comida-Leu sind leucinfreie Aminosäurenmischungen, angereichert mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen, die eine hochwertige und ausgewogene sowie altersgerechte Ernährung gewährleisten.

 

Anwendungsbereich – Hyperleucinämie

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