Organoazidopathien (Organoazidurien)

 

Unter dem Begriff Organoazidopathie (OA) versteht man eine Gruppe von vererbten Stoffwechselstörungen, die durch die Anreicherung von organischen Säuren in den Körperflüssigkeiten und Körpergeweben charakterisiert ist. Ursache der meisten OA ist ein aufgrund eines Enzymdefekts gestörter spezifischer Schritt im Aminosäurenstoffwechsel.

Das akkumulierte Stoffwechselprodukt gibt der jeweiligen OA ihren Namen:  Propionsäure – Propionazidämie (PA), Methylmalonsäure – Methylmalonazidurie (MMA), Isovaleriansäure – Isovalerianazidurie (IA).

Die Anreicherung von giftigen Stoffwechselzwischenprodukten und das Fehlen von Stoffwechselprodukten aus dem gestörten Abbau führen zu der Pathophysiologie dieser Störungen.

OA gelten als die häufigsten angeborenen Stoffwechselerkrankungen in Hochrisiko-Populationen. Die Symptome variieren von Patient zu Patient und können bei Kindern unterschiedlichen Alters auftreten.

Betroffenen Neugeborene sind gewöhnlich bei der Geburt und in den ersten Lebenstagen normal gesund. Erstes klinisches Zeichen der mit der neonatalen Form einhergehenden toxischen Enzephalopathie ist eine in der Regel innerhalb der ersten Lebenswochen auftretende akute Attacke mit Symptomen wie Trinkunlust, Erbrechen, Hypotonie und Lethargie. Bei einer milderen Verlaufsform dieser durch einen Enzymdefekt bedingten Störung treten die akuten episodischen Symptome gewöhnlich im späten Kleinkindalter oder bei älteren Kindern und intermittierend, d. h. mit symptomfreien Phasen, auf. Auch eine chronisch-progressive Verlaufsform oder sogar eine asymptomatische Verlaufsform ist möglich. In manchen Fällen führt die OA zu einem kritischen Zustand und letztendlich zum Tod des Patienten.

Eine frühzeitige Diagnose kann die Prognose signifikant verbessern und chronische Folgeerkrankungen wie Entwicklungsverzögerung, geistige Beeinträchtigung, Krampfanfälle und Gedeihstörungen verhindern. Die meisten häufig auftretenden Organoazidopathien können wirksam behandelt werden. Die diätetische Behandlung zielt auf eine reduzierte Zufuhr der identifizierten Vorläufer-Aminosäure bei gleichzeitig adäquater Versorgung mit allen essentiellen Nährstoffen, um die normale körperliche und geistige Entwicklung zu befördern.

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Anwendungsbereich – Organoazidopathien (Organoazidurien)

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