Sulfitoxidasemangel (SOD)

 

Sulfitoxidasemangel (SOD) ist eine angeborene Störung im Stoffwechsel schwefelhaltiger Aminosäuren. Die Krankheit manifestiert sich gewöhnlich innerhalb der ersten Wochen nach der Geburt mit Symptomen wie Trinkschwäche oder -unlust, Erbrechen, schwer zu kontrollierenden Krampfanfällen und charakteristischen kranio-fazialen Dysmorphien. Der Verlauf ist progredient, mit Spastik, schwerer geistiger Beeinträchtigung und Mikrozephalie bei den überlebenden Patienten. Eine Linsenektopie tritt in der Regel im späten Kleinkindalter auf, wurde aber auch schon im Alter von 2 Monaten beobachtet. Auch eine spät einsetzende Form mit einem schwächer ausgeprägten Phänotyp wurde beschrieben.

Die SOD ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung. Die Prävalenz ist nicht bekannt.

Nach dem Auftreten von Symptomen kann ein Sulfitoxidasemangel anhand von Blut- und Urintests nachgewiesen werden. Die Diagnose wird durch eine molekulargenetische Analyse bestätigt.

Die zugrunde liegende Stoffwechselstörung kann nicht geheilt werden. Die symptomatische Behandlung umfasst: Gabe von Antikonvulsiva zur Kontrolle der Krampfanfälle und von Medikamenten zur Minderung der Spastik, Ernährung via Gastrostomiesonde, um Schluckbeschwerden zu umgehen, das Risiko für Aspiration zu senken und eine adäquate Energiezufuhr sicherzustellen.

comida-SOD formula ist eine Aminosäurenmischung ohne die schwefelhaltigen Aminosäuren Methionin und Cystein und angereichert mit Mikro-Nährstoffen, die eine hochwertige und ausgewogene Ernährung gewährleistet.

Anwendungsbereich – Sulfitoxidasemangel

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