Als Harnstoffzyklusstörungen (Urea Cycle Disorders, UCD) wird eine Gruppe von Stoffwechselerkrankungen bezeichnet, die durch den Mangel eines von sechs Enzymen des Harnstoffzyklus bedingt sind. Diese Enzyme sind an biochemischen Reaktionen beteiligt, in denen Stickstoff, ein Abfallprodukt des Proteinstoffwechsels, erst in Ammoniak und dann in Harnstoff umgewandelt und aus dem Blut gefiltert wird.
Ohne die benötigten Enzyme ist der Harnstoffzyklus defekt und Stickstoff reichert sich in Form des Stoffwechselzwischenprodukts Ammoniak im Blut an. Ammoniak ist eine für den Körper hoch toxische Substanz. Bleibt eine Harnstoffzyklusstörung unbehandelt, können die erhöhten Ammoniak-Spiegel im Blut zu einer Schädigung des Gehirns, Koma und Tod führen.
Die Geburtenprävalenz von Harnstoffzyklusstörungen liegt zwischen 1:8.000 und 1:44.000.
Symptome einer UCD können bei der Geburt oder zu einem späteren Zeitpunkt im Leben auftreten. Ihre Ausprägung kann abhängig von der zugrundeliegenden Genmutation von Patient zu Patient variieren.
Zu den Symptomen können gehören: Reizbarkeit, Trinkschwäche/Nahrungsverweigerung, Erbrechen, Benommenheit und in schweren Fällen Koma. Zu den Symptomen bei Kindern mit leichter oder mittelschwerer UCD, die erst im frühen Kindesalter Symptome zeigen, können gehören: Abneigung gegen Fleisch und andere proteinreiche Nahrungsmittel, Erbrechen, Übelkeit, geistige Verwirrtheit oder Hyperaktivität, Müdigkeit, Kraftlosigkeit und Benommenheit.
Eine UCD muss lebenslang und dauerhaft behandelt werden; das Hauptziel ist die Ammoniak-Spiegel im Blut auf einem sicheren Niveau zu halten.
Die Behandlung umfasst: Restriktion der Proteinzufuhr über die Nahrung, medikamentöse Therapie, Supplementation von Aminosäuren, Leberorgantransplantation.
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