Las acidemias orgánicas (AO) son un conjunto de trastornos metabólicos hereditarios caracterizados por la acumulación de ácidos orgánicos en los fluidos y los tejidos corporales. La mayoría de las AO se deben a una deficiencia enzimática que genera una disfunción en una vía metabólica de los aminoácidos.
Los nombres de cada una de las enfermedades proceden de los ácidos orgánicos que se acumulan en el cuerpo debido a que este no es capaz de degradarlos de manera suficiente: ácido propiónico (aciduria propiónica, AP), ácido metilmalónico (aciduria metilmalónica, AMM), ácido isovalérico (aciduria isovalérica, IA).
Estos aminoácidos y sus derivados que se acumulan en el cuerpo hasta niveles tóxicos, junto con la falta de las sustancias provenientes de la vía defectuosa son los causantes del cuadro fisiopatológico de estos trastornos.
Las AO se consideran los errores congénitos más comunes del metabolismo entre las poblaciones de alto riesgo. Los síntomas son diferentes en cada persona y pueden aparecer a diferentes edades.
Los recién nacidos afectados suelen ser asintomáticos al nacer y durante los primeros días de vida. Los primeros síntomas suelen ser causados por una encefalopatía tóxica que suele manifestarse con un ataque agudo a las pocas semanas de vida, con síntomas como rechazo del alimento, vómitos, deshidratación, hipotonía y letargia. En la forma más suave de la deficiencia enzimática, la aparición de los síntomas episódicos graves suele producirse en la infancia tardía o incluso más tarde, acompañada de largos intervalos asintomáticos. Estos trastornos pueden tener también una aparición progresiva crónica. Pueden incluso ser asintomáticos. En algunos casos las AO pueden ser graves y en caso de presentarse con complicaciones pueden incluso causar la muerte.
El pronóstico de los pacientes mejora si se inicia el tratamiento lo antes posible. Por ello también el diagnóstico temprano es muy importante, ya que puede evitar secuelas crónicas entre las que se encuentran retraso en el desarrollo y el crecimiento, discapacidad intelectual y convulsiones. La mayoría de las acidemias orgánicas comunes se pueden tratar de forma efectiva. El objetivo de este tratamiento nutricional es restringir la ingesta de proteína natural, ya que todas contienen los aminoácidos problemáticos. Paralelamente se suministra una fórmula que aporta todos los otros aminoácidos esenciales que el cuerpo necesita.
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