Aciduría Glutárica tipo 1 (GA1)

La aciduria glutárica de tipo 1 (GA1) es un trastorno neurometabólico hereditario con una prevalencia estimada de 1 en 100 000 recién nacidos. Es causada por una deficiencia de la enzima Glutaril-CoA deshidrogenasa. Esta deficiencia limita la capacidad de descomponer algunos aminoácidos, como la lisina, la hidroxilisina y el triptófano. En consecuencia, algunos productos metabólicos intermedios, como el ácido glutárico (neurotóxico) y el ácido 3-hidroxiglutárico y la glutarilcarnitina (no tóxicos) se acumulan en el cuerpo. Esta acumulación puede provocar lesiones cerebrales, sobre todo en los ganglios basales (un área del cerebro que regula el movimiento motriz), causando trastornos graves en el movimiento, como la rigidez o la distonía.

En la actualidad la GA1 se considera un trastorno metabólico tratable y está incluida en los programas de cribado neonatal (PCN) de muchos países.

Con un tratamiento adecuado y precoz es posible mantener una vida normal. Sin ese tratamiento el prognóstico puede variar significativamente. Los neonatos aparentemente sanos pueden desarrollar macrocefalia e hipotonía. Las crisis encefalopáticas graves – que suelen producirse entre los 6 y los 18 meses – y que son desencadenadas por enfermedades febriles, vacunas, cirugías o ayunos, pueden provocar retrasos en el desarrollo, deterioro neurológico y distonía. A partir de los 5 o 6 años el riesgo de descompensación grave disminuye considerablemente.

En la mayoría de los pacientes diagnosticados durante el periodo neonatal, el daño cerebral se puede evitar con un tratamiento metabólico que se basa en una estricta dieta y la suplementación con L-carnitina. Los episodios de crisis suelen ser gestionados con tratamientos de emergencia.

El tratamiento dietético tiene como objetivo reducir la ingesta de lisina y triptófano manteniendo a la vez un consumo suficiente de todos los otros nutrientes esenciales.

Para garantizar el aporte de aminoácidos esenciales, la dieta se suele complementar con sustitutos proteicos a base de aminoácidos con poco triptófano y sin lisina como los productos de la gama GAcmed de Comidamed.

 

Áreas terapéuticas – Aciduría Glutárica tipo 1

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