Deficiencia de sulfito oxidasa (DSO)

 

La deficiencia de sulfito oxidasa (DSO) es un error congénito del metabolismo del azufre que contiene aminoácidos. Los síntomas suelen aparecer durante la primera semana de vida con rechazo del alimento, vómitos, convulsiones difíciles de controlar y rasgos dismórficos típicos. El avance es progresivo y en los supervivientes se puede detectar espasticidad, grave discapacidad intelectual y microcefalia. La luxación de la lente se suele producir en una fase tardía de la infancia, pero también se ha visto a los dos meses de edad en algunos casos. También se ha documentado una forma de aparición tardía con un fenotipo más suave.

La DSO se hereda de forma autosómica recesiva. Se desconoce la prevalencia de esta enfermedad.

La deficiencia de sulfito oxidasa se suele diagnosticar a través de análisis de sangre y orina cuando se manifiestan los primeros síntomas. El diagnóstico se confirma con una prueba genética molecular.

No existe tratamiento para el defecto metabólico subyacente. El tratamiento sintomático incluye: medicamentos antiepilépticos para controlar las convulsiones, medicación para reducir la espasticidad, la alimentación a través de una sonda gástrica para garantizar una ingesta calórica suficiente en el caso de dificultades de deglución y para minimizar el riesgo de aspiración.

La gama de productos SODmed de Comidamed ofrece mezclas de aminoácidos libres de azufre que contribuyen a satisfacer las necesidades nutricionales de estos pacientes.

 

Áreas terapéuticas – Deficiencia de sulfito oxidasa

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