Die Homocystinurie (HCys) ist eine seltene Stoffwechselstörung, deren Ursache ein Defekt des Enzyms Cystathionin-β-Synthase (CBS) ist, das (zusammen mit Vitamin B6) zur Umwandlung von Homocystein zu Cystathionin erforderlich ist. Ein Defekt des CBS-Enzyms führt zu einer Anreicherung von Homocystein und dessen Vorstufe Methionin in den Körperflüssigkeiten.
HCys ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung. Die Prävalenz bei Geburt liegt zwischen 1:1.800 und 1:900.000.
Die Krankheit tritt mit stark unterschiedlicher Ausprägung auf und kann eine Reihe von Organen des Körpers betreffen. Die vier am häufigsten betroffenen Organsysteme sind Augen, Skelett, Gehirn und Gefäßsystem.
Bei Patienten mit HCys kann es zu einer Linsenektopie (häufigstes charakteristisches Symptom zwischen dem 2. und 12. Lebensjahr), geistiger Retardierung, Skelettanomalien und vaskulären Problemen einschließlich Thromboembolie und ischämischer Schlaganfall kommen.
Eine frühe Erkennung und Behandlung der HCys ist wichtig, um die mit dieser Störung assoziierten Symptome zu verhindern oder abzuschwächen.
Zur Sicherung der Diagnose bei Betroffenen oder im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird vorrangig der Homocysteinspiegel im Plasma bestimmt.
Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern, indem die Plasmakonzentration von Homocystein gesenkt und anomal niedrige Methioninwerte im Blut vermieden werden. Einige Patienten sprechen auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) an. Die diätetische Behandlung besteht aus einer methioninreduzierten Ernährung mit Betainsupplementation.
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