Eine frühe Erkennung und Behandlung der HCys ist wichtig, um die mit dieser Störung assoziierten Symptome zu verhindern oder abzuschwächen.
Zur Sicherung der Diagnose bei Betroffenen oder im Rahmen des Neugeborenenscreenings wird vorrangig der Homocysteinspiegel im Plasma bestimmt.
Die Behandlung zielt darauf ab, Komplikationen zu verhindern, indem die Plasmakonzentration von Homocystein gesenkt und anomal niedrige Methioninwerte im Blut vermieden werden. Einige Patienten sprechen auf eine Therapie mit Pyridoxin (Vitamin B6) an. Die diätetische Behandlung besteht aus einer methioninreduzierten Ernährung mit Betainsupplementation.
comida-HCys A formula ist eine methioninfreie Aminosäurenmischung, angereichert mit Vitaminen, Mineralstoffen und Spurenelementen, sowie Kohlenhydraten und einer speziellen Fettmischung für eine altersgerechte Energieversorgung.