La EJA es un trastorno autosómico recesivo que se produce en aproximadamente 1 de cada 120000 a 1 de cada 500000 recién nacidos. La gravedad de este trastorno varía al igual que los síntomas.
Un resultado anormal en el cribado neonatal o la aparición de síntomas típicos durante los primeros días de vida pueden hacer sospecha de una EJA. En la forma clásica los síntomas aparecen durante los primeros días de vida: cambios en la respiración, encefalopatía, orina con un olor característico a jarabe de arce, convulsiones y coma, lo que puede provocar complicaciones neurológicas irreversibles, retraso en el desarrollo, movimientos estereotípicos e incluso la muerte si no es tratada.
Otros tipos de EJA se presentan con manifestación clínica tardía, intermitente y grave con episodios recurrentes de descompensación metabólica o una aparición progresiva crónica que se manifiesta como hipotonía, falta de crecimiento y retraso en el desarrollo neurofisiológico.
Un diagnóstico temprano y un tratamiento rápido pueden evitar potenciales complicaciones y problemas físicos y neurológicos. Las personas con EJA pueden llevar vidas normales y activas. El principal objetivo en el tratamiento de EJA es gestionar la dieta reduciendo los AACR y ofreciendo macronutrientes adecuados.
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