Los trastornos del ciclo de la urea (TCU) son un conjunto de enfermedades metabólicas provocadas por la deficiencia de una de las seis enzimas del ciclo de la urea. Dichas enzimas participan en reacciones bioquímicas en las que el nitrógeno, un desecho del metabolismo proteico, se transforma en urea y puede ser eliminado a través de la orina.
Si alguna de estas enzimas no funciona de manera adecuada, el proceso no puede completarse y el nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amoniaco, una sustancia muy tóxica. Si no se trata, las cantidades elevadas de amoníaco pueden provocar daño cerebral, coma e incluso la muerte.
Los trastornos del ciclo de la urea afectan a 1 de entre cada 8000-44000 recién nacidos.
Los síntomas pueden aparecer al nacer o en un momento posterior y pueden ser distintos en cada uno de los afectados, en función de la mutación genética que causa el trastorno.
Los síntomas pueden incluir: irritabilidad, rechazo del alimento, vómitos, somnolencia y, en casos graves, coma. Los síntomas en niños con TCU leve o moderada pueden incluir rechazo a la carne u otros alimentos ricos en proteínas, vómito, náuseas, confusión mental, hiperactividad, fatiga, debilidad y somnolencia y suelen aparecer durante la primera infancia.
El tratamiento es de por vida y su principal objetivo es intentar mantener un nivel bajo de amoníaco en sangre.
El tratamiento incluye una dieta estricta muy baja en proteína natural, medicación y suplementación de los aminoácidos esenciales. El trasplante de hígado puede corregir los fallos del ciclo de la urea.
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