Si alguna de estas enzimas no funciona de manera adecuada, el proceso no puede completarse y el nitrógeno se acumula en la sangre en forma de amoniaco, una sustancia muy tóxica. Si no se trata, las cantidades elevadas de amoníaco pueden provocar daño cerebral, coma e incluso la muerte.
Los trastornos del ciclo de la urea afectan a 1 de entre cada 8000-44000 recién nacidos.
Los síntomas pueden aparecer al nacer o en un momento posterior y pueden ser distintos en cada uno de los afectados, en función de la mutación genética que causa el trastorno.
Los síntomas pueden incluir: irritabilidad, rechazo del alimento, vómitos, somnolencia y, en casos graves, coma. Los síntomas en niños con TCU leve o moderada pueden incluir rechazo a la carne u otros alimentos ricos en proteínas, vómito, náuseas, confusión mental, hiperactividad, fatiga, debilidad y somnolencia y suelen aparecer durante la primera infancia.
El tratamiento es de por vida y su principal objetivo es intentar mantener un nivel bajo de amoníaco en sangre.
El tratamiento incluye una dieta estricta muy baja en proteína natural, medicación y suplementación de los aminoácidos esenciales. El trasplante de hígado puede corregir los fallos del ciclo de la urea.
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